Заикание и синдром Туретта. Stuttering and Tourette's Syndrome

by Luc De Nil, Ph.D., Chair of the Graduate Department of Speech-Language Pathology, University of Toronto, and by Paul Sandor, M.D., Director of the Tourette's Syndrome Clinic, University Health Network

Синдром Туретта – непроизвольные, внезапные и стереотипные движения и голосовые реакции.

Синдром Туретта (СТ) впервые был описан как самостоятельная болезнь французскийм врачом Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году.

Характерная особенность синдрома — множественные моторные и вокальные тики - непроизвольные, внезапные, нецеленаправленные и стереотипные движения или вокализации.

Тики могут быть “простыми” - вовлечение отдельных групп мышц (например, моргание, поворот головы), или “комплексными”, которые состоят из множественных скоординированных движений (например, подпрыгивание, сложные лицевые движения).

Вокальные тики могут состоять из простых звуков: покашливание, фырканье и более сложных звуков, таких как слова, фразы или даже полные предложения.

К СТ часто относят  копролалию — социально  неприемлемые непроизвольные высказывания. Симптомы копролалии проявляются в редких случаях и зачастую со временем проходят.

СТ носит индивидуальный характер проявления симптомов, у двух людей с СТ никогда не будет одинаковых тиков.

Диагностические критерии СТ:

• возраст до 18 лет;
• время проявления тиков  более одного года;
• специфическая анатомическая локализация тиков;
• волнообразное течение с наличием обострения  и затихания симптомов;
• отсутствие других медицинских объяснений проявления тиков.

Первые признаки Синдрома Туретта обычно появляются в 6 лет.

Тики имеют тенденцию увеличиваться во время эмоционального возбуждения  и подавляться в момент концентрации внимания человека на них.

Синдром Туретта встречается у 3-5 человек из 1000. Также как и при заикании СТ более распространён  у мужчин, чем у женщин (4:1).

Средний возраст дебюта СТ — 6 лет. В редких случаях начало заболевания приходится на возраст старше 13 лет. В 70% случаев количество тиков уменьшается к зрелому возрасту.

Причины появления синдрома Туретта

Использование близнецового метода исследования показало высокую значимость генетического компонента в генезе СТ.  Вероятность проявления СТ у близнецов с одинаковым генетическим материалом составляет от 53% до 77%.

Большинство учёных предполагает, что СТ связан с нарушениями взаимосвязи коры с подкорковыми структурами. Эти связи отвечают за контроль и координацию моторного поведения.

Считается также, что у пациентов с СТ увеличена продукция дофамина — главного нейромедиатора. Некоторые лекарства подавляют или предупреждают чрезмерный синтез дофамина и снижают выраженность моторных и вокальных тиков.

Частота сочетания Синдрома Туретта с заиканием составляет от 7% до 33% случаев.

Речь и языковые особенности людей с Синдромом Туррета

Исследования показывают, что речевые нарушения  при СТ  у детей и взрослых нельзя объединить и классифицировать. Можно сказать, что все пациенты с СТ испытывают трудности в речевой продукции, которые не связаны со степенью проявления  вокальных тиков.

Заикание и Синдром Туррета

Бытует мнение, что у людей с СТ заикание встречается чаще, чем у обычных людей. Это позволило установить связь между этими двумя расстройствами и вы́сказать предположение, что при заикании возможно нарушение функционирования подкорковой системы — базальных ганглиев, которые являются важным центром контроля движений.

Согласно литературным данным частота сочетания СТ с заиканием составляет от 7% до 33% случаев. Однако эти исследования не были систематическими и не охватывали достаточно большую группу детей и взрослых.

Некоторые исследования  расстройств темпо-ритмической организации речи, показали что у детей с СТ нарушения плавности речи встречается чаще, чем у обычных детей. Но у детей с заиканием потеря плавности речи связана с повторением слогов, пролонгацией звуков, с появлением «ступоров». А у детей с СТ нет таких симптомов и расстройство темпа и ритма речи остаётся в пределах нормы и не носит патологический характер.

Автор перевода — Шамардина Анастасия — логопед-дефектолог